Andrew Bomford
BBC
Viernes, 30 de agosto de 2013
El Hombre Elefante, Joseph Merrick, fue objeto de curiosidad y ridículo durante toda su vida; también fue estudiado, punzado y examinado por equipos médicos de la época victoriana. A 123 años de su muerte, científicos creen que sus huesos contienen secretos sobre su trastorno que podrían beneficiar la ciencia médica de hoy.
Joseph Merrick empezó a desarrollar anormalidades desde muy temprano. Eventualmente fue observado por aficionados al circo y examinado por doctores inquisitivos. La causa de su cabeza deforme, de la columna curvada, la piel llena de bultos y un brazo derecho y mano superdesarrollada nunca han tenido una explicación definitiva.
"El esqueleto, que tiene más de cien años, en realidad está muy limpio", señala el profesor Richard Trembath, subdirector para la salud de la Universidad Queen Mary de Londres, y el guardián del cuerpo de Merrick.Irónicamente, es la preservación médica del esqueleto de Merrick lo que ahora está causando los mayores problemas para desvelar los secretos de su cuerpo.
"Esto representa un problema considerable. Durante años, en varias ocasiones, el esqueleto ha sido limpiado con cloro para el proceso de preservación. El cloro no es un bien químico para el ADN. Nos da un problema añadido en tratar de extraer suficientes cantidades de ADN para que podamos secuenciarla".
Sin embargo, la esperanza es que ese ADN se pueda extraer para determinar exactamente, y de una vez por todas, el trastorno que sufrió.
Ha habido varias teorías. Durante muchos años se pensó que tuvo neurofibromatosis tipo 1, pero más recientemente especialistas han llegado a pensar que tenía una enfermedad conocida como el Síndrome de Proteus, o posiblemente una combinación de los dos.
Un equipo de genetistas de la Universidad Queen Mary y el King's College de Londres, así como el Museo de Historia Natural de la capital británica, está trabajando para desarrollar técnicas que permitan extraer ADN de huesos de edades parecidas y que también han pasado por cloro. Un paso previo al estudio del esqueleto de Merrick. La idea es mantener al mínimo los daños que puedan causar a sus huesos.
El enemigo del ADN
Los especialistas sospechan que los huesos han sido encerados, lo que dificulta la extracción de ADN.
El cloro se usa algunas veces en laboratorios para eliminar las trazas de ADN, así que en muchas formas es lo peor que se le puede hacer a un hueso si la esperanza es que se pueda extraer información genética.
La condición genética de los restos de Ricardo III de Inglaterra, enterrados durante cientos de años bajo un estacionamiento de la ciudad de Leicester antes de ser descubiertos recientemente, es mejor que la de Merrick.
Su deformidad genética es obvia con tan solo mirar su esqueleto, pero está limitada a partes de su cuerpo. Su cráneo tiene protuberancias grandes de hueso en la parte delantera y derecha.
Su brazo y mano derecha son mucho más grandes que su extremidad izquierda, que parece normal. Y su fémur derecho es mucho más grande y grueso que el izquierdo. Su columna tiene una curva pronunciada, lo que hace que todo el cuerpo sea encorvado.
"Cuando Merrick se estaba formando en el útero de su madre, es muy probable que haya ocurrido una alteración genética, probablemente en una etapa cuando sólo había una cantidad de células, y algunas de ellas pudieron contribuir a su problema", explica Trembath.
El esqueleto está guardo bajo llave en un pequeño museo de la escuela de medicina del hospital Royal London donde normalmente está alejado del público. Es el mismo hospital donde Merrick pasó sus últimos años como amigo y paciente del prominente cirujano victoriano Frederick Treves, y el lugar donde murió a los 27 años, en abril de 1890.
De acuerdo con Treves, Merrick murió de un cuello dislocado cuando se acostó a dormir, debido al gran peso de su cabeza.
Pruebas previas
El equipo de genetistas que está sustrayendo el ADN es liderado por el doctor Michael Simpson, del King's College de Londres. En su laboratorio ha estado trabajando en varios segmentos del hueso para desarrollar nuevas técnicas que le permita obtener información genética de fragmentos profundamente dañados con cloro.
El equipo ha tenido éxito al obtener ADN, pero todavía están trabajando en métodos de "limpieza" de ADN dañado lo suficientemente buenos como para obtener una secuencia genética completa.
Esto es importante para ver exactamente dónde se encuentra la mutación genética de Merrick. Para complicar las cosas aun más, Simpson cree que los huesos también han sido encerados, lo que igualmente puede afectar el ADN.
"Habrá algunos retos", admite Simpson en una especie de sutileza. "Pero con más optimización, estoy confiado en que tendremos éxito. Debemos tener una buena probabilidad de secuenciar su genoma".
La técnica incluye taladrar una pequeña cantidad de polvo de hueso, tratarlo con detergentes y enzimas para extraer la proteína, y después retirar el ADN.
Cuando empiece el trabajo con el esqueleto de Merrick, la intención es hacer comparaciones entre el ADN de las áreas deformes y el ADN en huesos normales. Para ello se han identificado dos importantes áreas a taladrar: la parte interna de su cráneo y la raíz de uno de sus dientes.
Aporte a la ciencia
Más allá de la curiosidad científica que hay en su condición médica, Trembath considera que los resultados podrían ayudar a la ciencia médica moderna en su conocimiento sobre división celular.
"Este es un tejido significativamente superdesarrollado", explica mientras examina las protuberancias del cráneo. "Entender cómo se regula el crecimiento celular es una de las cosas más fundamentales que necesitamos entender. Está justo antes del desarrollo de tumores y nosotros necesitamos saber más cómo se desarrollan los tumores".
Él señala que el propio Merrick estaba interesado en ayudar a los doctores victorianos con su investigación científica. Más de un siglo después, el trabajo continúa.
"Tengo la sensación de que él es un compañero siempre dispuesto en ayudarnos aquí. Esta es una de las formas más extremas de supercrecimiento que se haya visto jamás, así que tenemos una oportunidad única de obtener información fundamental de la biología humana".
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